Abstract Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of monogenic disorders that affect a metabolic pathway of proteins, carbohidrates, or lipids; when not treated timely, IEiM are associated with high morbidity and mortality. To date, nutritional therapy is the cornerstone of treatment for patients with IEiM, which aims to prevent the accumulation of toxic metabolites by restricting the substrates involved in the affected pathway. Nutritional management in infants includes a metabolic formula free of the nutrients involved in IEiM and breastmilk or infant formula. Because of its amino acid profile, the content of essential fatty acids, and protection against disease, breast milk is an excellent food for patients with IEiM. This literature review on breastfeeding in some IEiM aims to serve as a guide for health care personnel involved in the medical care of these patients. Breastfeeding can be successfully carried out in patients with IEiM as long as there is a close and continuous follow-up, preferably in specialized centers. The nutrition professional and the pediatrician should individualize the recommendations to provide on-demand breastfeeding in conjunction with metabolic formula or quantified breastfeeding to achieve a good clinical evolution in this group of patients.

Resumen Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son un grupo de enfermedades monogénicas que afectan alguna vía del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono o los lípidos; cuando no son tratados a tiempo, se asocian con una elevada morbimortalidad. A la fecha, la piedra angular del tratamiento de los EIMi ha sido la terapia nutricional, cuyo propósito es evitar la acumulación de metabolitos tóxicos al restringir los sustratos que están involucrados en la vía afectada. El manejo nutricional en lactantes incluye una fórmula metabólica sin los nutrimentos involucrados en el EIMi más el aporte de alimentación al seno materno o fórmula infantil. Por el perfil de aminoácidos, la proporción de ácidos grasos esenciales y la protección contra enfermedades, la leche materna resulta un alimento ideal para los pacientes con EIMi. El objetivo de esta revisión de la literatura sobre la lactancia materna en algunos EIMi es servir de guía para el personal de salud involucrado en la atención médica de estos pacientes. La lactancia materna puede ser llevada a cabo de forma exitosa en pacientes con EIMi siempre que exista un seguimiento estrecho y continuo, de preferencia en centros especializados. El profesional de la nutrición y el pediatra deben individualizar las recomendaciones para proporcionar una lactancia a libre demanda en conjunto con una fórmula metabólica o una lactancia materna cuantificada, y con ello lograr una adecuada evolución en estos pacientes.

Abstract Hyperphenylalaninemias such as phenylketonuria are rare genetic diseases whose detection is currently mandated nationwide in both the public and private sectors in Mexico. Timely detection, diagnosis and treatment have been shown to prevent the neurological manifestations and disability that characterize this disease. Therefore, the importance of health personnel in charge of these patients to know, understand, and be able to implement an adequate nutritional management. Currently, although there are several treatments approaches, the most common has been dietary restriction of phenylalanine. Nutritional treatment includes the use of the so-called “medical formula” or “phenylalanine-free metabolic formula”, which was conceived from the first third of the 20th century. Subsequently, many studies and modifications have been performed to improve patient outcomes. This review aimed to describe the main characteristics and the differences between the metabolic follow-up formulas available in Mexico, so that health personnel have elements for their correct prescription.

Resumen La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas cuya detección actualmente es obligatoria en México, tanto en el sector público como en el privado. La detección y el tratamiento oportunos han demostrado prevenir las manifestaciones neurológicas y la discapacidad que caracterizan esta enfermedad. Por ello, es de suma importancia que el pediatra y el personal de salud involucrados en la atención de estos pacientes conozcan, comprendan e implementen el manejo nutricional de manera correcta. Aunque existen varios tratamientos, el más utilizado es la restricción dietética de fenilalanina. El tratamiento nutricio incluye el uso de la llamada «fórmula médica» o «fórmula metabólica sin fenilalanina», la cual fue concebida desde el primer tercio del siglo XX. Posteriormente, se han realizado múltiples estudios y modificaciones con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes. El presente trabajo describe las principales características y diferencias entre las fórmulas libres de fenilalanina de seguimiento disponibles en México, para que el personal de salud cuente con elementos para su correcta prescripción.

Abstract Introduction: Any abnormal newborn screening (NBS) test should be subjected to appropriate diagnostic tests and should be followed. Once the newborn has been diagnosed and treated, the family should receive comprehensive genetic services. Aim: To present the experience of studying older siblings of patients with inborn errors of metabolism (IEM) identified by NBS in a single-national follow-up reference center. Methods: A retrospective analysis of medical files of the IEM patients detected by NBS was conducted. All those older siblings who tested positive for the same IEM of the patient detected by newborn screening were included. Results: A total of 26 positive siblings from 18 families with seven different IEM were found (phenylketonuria, argininemia, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, dihydropteridine reductase deficiency, tyrosinemia type 3, and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency). The age range of the affected siblings was 2 to 19 years old, with a mean age of 8.5 years. Ten older siblings (38.5%) had clinical consequences for the disease, including severe intellectual disability. Conclusions: It is necessary to study older siblings, and family history and genetic counseling of all NBS-detected families should be recommended, especially in countries where expanded NBS programs are beginning.

Abstract: Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.

Resumen: Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

Abstract: Objective: Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic conditions that are sometimes associated with intellectual developmental disorders (IDD). The aim of this study is to contribute to the metabolic characterization of IDD of unknown etiology in Mexico. Materials and methods: Metabolic screening using tandem mass spectrometry and fluorometry will be performed to rule out IEM. In addition, target metabolomic analysis will be done to characterize the metabolomic profile of patients with IDD. Conclusion: Identification of new metabolomic profiles associated with IDD of unknown etiology and comorbidities will contribute to the development of novel diagnostic and therapeutic schemes for the prevention and treatment of IDD in Mexico.

Resumen: Objetivo: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son condiciones genéticas que pueden asociarse con trastornos del desarrollo intelectual (TDI). El objetivo de este estudio es contribuir a la caracterización metabólica de los pacientes con TDI de etiología desconocida. Material y métodos: Se realizará un tamiz metabólico mediante espectrometría de masas-tándem y fluorometría para descartar EIM; además, se analizará el perfil metabolómico de los pacientes con TDI. Conclusión: La identificación de perfiles metabolómicos asociados con los TDI de etiología desconocida contribuirá al desarrollo de nuevos esquemas diagnósticos y terapéuticos para la prevención y tratamiento de los TDI en México.

Introduction: infantile nephropathic cystinosis (INC) is an autosomal recessive disorder that causes defects in cystine transport with subsequent accumulation in almost all body tissues, especially kidneys. There are few studies regarding the nutritional status assessment of patients with INC. It has been reported that patients with INC showed increased urinary losses of carnitine, resulting in plasma and muscle carnitine deficiency also increased metabolic requirements of carnitine in this patients have also been proposed, but to date carnitine supplementation is controversial. Objective: the aim of this study was to compare carnitine blood concentrations with nutritional status assessed by three anthropometric parameters: body mass index, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold in patients with INC. Material and methods: anthropometric assessment of 10 patients with INC which included measurement of weight, height, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold thickness. Free carnitine (C0) was measured by tandem mass spectrometry in fasting blood samples. Results: a total of 10 patients with INC were analyzed, 5 with and 5 without renal graft. According to the body mass index, 3/10 presented malnutrition. Muscular mass was found low in 8/10 patients (3 without renal graft and all the transplanted) the mid-upper arm circumference showed correlation with C0 blood concentrations (r² = 0.353); non transplanted patients had C0 levels significantly lower than the transplanted ones (Chi² = 0.0027). Conclusion: in this study we found that 70% of patients had low C0 blood levels that had a correlation with depleted lean body mass. It is recommendable to evaluate the nutritional status of these patients as part of their routine medical evaluation.

Introducción: la cistinosis nefropática infantil (CNI) es una enfermedad genética debida a un defecto del transporte de la cistina, con la subsecuente acumulación de este aminoácido predominantemente en el riñón. Existen pocos estudios sobre la evaluación del estado nutricional en pacientes con esta patología, pero se sabe que tienen una excreción de carnitina urinaria aumentada, lo que puede dar como resultado una deficiencia plasmática y muscular de este compuesto; sin embargo, la suplementación de carnitina en CNI es controversial. Objetivo: comparar la concentración sanguínea de carnitina libre (C0) con el estado nutricional de una cohorte de pacientes con CNI. Material y métodos: evaluación antropométrica mediante la medición de peso, talla, perímetro braquial (PB) y pliegue cutáneo tricipital (PCT). La C0 se cuantificó mediante espectrometría de masas en tándem en muestras de sangre en ayuno. Resultados: se analizaron 10 pacientes con CNI, 5 con y 5 sin trasplante renal. De acuerdo con el IMC, 3/10 presentaron desnutrición. La reserva de masa magra se encontró baja en 8/10 pacientes (3 no trasplantados y todos los trasplantados). El PB mostró correlación con las concentraciones sanguíneas de C0 (r² = 0,353); Los pacientes no trasplantados tuvieron niveles de C0 significativamente más bajos que los trasplantados (Chi² = 0,0027). Conclusión: en esta población de pacientes con CNI se encontró un 70% de sujetos con C0 baja, que se correlaciona con la masa magra disminuida. Es recomendable hacer una evaluación nutricional de rutina que incluya los tres parámetros antropométricos como parte del seguimiento médico-nutricional integral de estos pacientes.

Introduction: the nutrition management of patients with inborn errors of metabolism (IEM) requires the permanent use of elemental medical formulas whose organoleptic characteristics sometimes impede oral acceptance. In addition, these patients may have gastrointestinal disorders and require constant use of drugs, that often complicate treatment adherence, thereby committing their nutritional status and disease control. Gastrostomy is an alternative to facilitate feeding and treatment, but its use is controversial. Objective: to compare nutrition status and length of hospitalizations before and after gastrostomy surgery in a group of IEM patients. Methods: retrospective analysis of anthropometric data, number of hospitalizations due to metabolic decompensation and length in pediatric patients with IEM before and after gastrostomy. Results: 16 children were analyzed, 40% with propionate disorders, 25% with abnormal urea cycle and 35% other IEM. After gastrostomy, the number of eutrophic patients increased from 6-56%, and malnutrition decreased from 94 to 44%. After gastrostomy inpatient hospital days significantly decrease from 425 to 131 (p = 0.011), admission numbers pre-gastrostomy decreased from 33 to 17, however this difference was not statistically significant. Conclusion: in this sample, gastrostomy improved nutritional status in 56% of EIM patients and significantly reduced hospital days caused by metabolic decompensation.

Introducción: el tratamiento nutricional de los pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) implica el uso permanente de fórmulas modificadas en aminoácidos cuyas características organolépticas pueden dificultar su aceptación por vía oral. Estos pacientes pueden tener alteraciones gastrointestinales y requieren el uso constante de medicamentos, lo cual complica la adherencia al tratamiento, comprometiéndose con ello su estado nutricional y el control de la enfermedad. La gastrostomía es una alternativa para facilitar la alimentación y el tratamiento, pero existen controversias sobre su uso. Objetivo: comparar el estado nutricional y la duración de las hospitalizaciones antes y después de la realización de la gastrostomía en un grupo de pacientes con EIM. Métodos: análisis retrospectivo de datos antropométricos, número de internamientos por descompensación metabólica y su duración en pacientes pediátricos con EIM antes y después de la gastrostomía. Resultados: se analizaron 16 niños; 40% con defectos del propionato, 25% con alteraciones del ciclo de la urea y 35% con otros EIM. Después de la gastrostomía, la proporción de pacientes eutróficos aumentó del 6 al 56% y la desnutrición disminuyó del 94 al 44%. Después de la gastrostomía, la duración de los periodos hospitalarios disminuyó significativamente de 425 a 131 días (p = 0.011); el número de internamientos disminuyó de 33 antes de la intervención a 17, sin embargo, esta diferencia no tuvo significación estadística. Conclusion: en esta muestra, la gastrostomía mejoró el estado nutricional en 56% de los pacientes con EIM, y redujo significativamente los días de hospitalización por descompensación metabólica.

Introduction: Classic phenylketonuria (PKU) is a genetic encephalopathy characterized by impairment of phenylalanine (Phe) metabolism, leading to elevation of blood Phe to toxic levels. Clinical manifestations include irritability, sleep disorders, apathy, seizures, developmental delay, autistic behavior, aggressiveness; mental retardation is the most severe manifestation of the disease. Objective: To describe the findings of brain nuclear magnetic resonance (NMR) and to measure the apparent diffusion coefficient (ADC) of Mexican PKU patients diagnosed by their clinical manifestations in the National Institute of Pediatrics (INP). Material and methods: Retrospective analysis of brain images obtained by NMR from PKU patients. A Signa Excite magnet of 1.5 Tesla with an 8-channel phased array cerebral antenna was used. ADC was measured on the Advantage Workstation 4.2p. Results: Abnormalities in the white and gray matter were observed in all patients; bilateral changes were present in the frontal, temporal, occipital, subcortical and periventricular white matter. ADC was diminished in the peritrigonal and occipital white matter; as well as in the corpus callosum, basal ganglia and cerebellum. One patient had two arachnoid cysts. Conclusion: All PKU patients exhibited the characteristic NMR abnormalities. The mechanisms responsible for brain damage that occur in PKU patients are poorly understood and require further research.

Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como irritabilidad, alteración del sueño, indiferencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo, conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual. Objetivo: describir los hallazgos y cuantificar el coeficiente de difusión aparente en los estudios de imagen de resonancia magnética de cráneo, de pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente en el Instituto Nacional de Pediatría (México). Materiales y métodos: análisis retrospectivo de imágenes cerebrales obtenidas por resonancia magnética en pacientes con fenilcetonuria clásica. Se utilizó un magneto Signa Excite de 1.5 teslas con antena cerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midió el coeficiente de difusión aparente en la estación de trabajo Advantage Workstation 4.2p. Resultados: en los pacientes se observaron alteraciones en las sustancias blanca, gris, o ambas. En la sustancia blanca las lesiones hiperintensas en el área peritrigonal fueron las más frecuentes; se encontraron alteraciones bilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital, subcortical y periventricular. Se observó disminución del coeficiente de difusión aparente en la sustancia blanca peritrigonal, occipital, cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un paciente tenía dos quistes aracnoideos. Conclusión: todos los pacientes estudiados tuvieron las anormalidades características de la enfermedad en las imágenes de resonancia magnética. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales en la fenilcetonuria, su distribución espacial y su evolución son poco conocidos y requieren de investigaciones posteriores.

Introduction. Recently, the development of technology has reached the availability of neonatal screening (NS) for an increasing number of diseases. In Mexico, the actual official regulation makes obligatory the detection of only one disease -hypothyroidism. Despite this, the regulation has remained without changes since 1988. Panels involved in NS have evolved differently in the Mexican health sector. We undertook this study to determine the variability of the NS panels and the number of detected diseases as well as the diverse methodologies used for their determination in the different institutions of the Mexican health system. Methods. Telephone interviews were made to the directors of the NS program for each federal entity and institution. Results. We found that some institutions only screen for one disease, whereas others screen for up to 60 diseases. Methodology variation was 1 to 5. Conclusions. There is great variability in the number of diseases detected in newborns as well as in the methodologies used. Such inconsistency depends on the place of birth and the parents' employment for insurance affiliation. This difference leads to unequal opportunities for the detection of severe inherited diseases with high potential of impaired development. It is important to establish equal, fair and modern health policies in regard to NS in Mexico.

Introducción. Actualmente, los avances tecnológicos han hecho factible el tamiz neonatal (TN) para un número cada vez mayor de enfermedades. En México, la normatividad vigente se ha mantenido sin cambios desde 1988, contemplando únicamente la detección del hipotiroidismo congénito; sin embargo, el TN ha evolucionado de manera diferenciada en el sector salud. Objetivo: conocer la variabilidad del número de enfermedades detectadas mediante el TN y las metodologías utilizadas para su realización en las distintas instituciones del sistema de salud mexicano. Métodos. Se realizaron entrevistas telefónicas con los coordinadores estatales del Programa de TN. Resultados. Algunas instituciones realizan el tamiz para una enfermedad, mientras que otras lo practican hasta para 60 enfermedades. Las metodologías empleadas van de 1 a 5. Conclusión. Existe gran variabilidad en el número de enfermedades que se tamizan, así como en las metodologías empleadas; dicha variabilidad depende del lugar del nacimiento y la adscripción laboral de los padres. La variabilidad conduce a inequidad en la oportunidad de que a los recién nacidos se les detecten enfermedades congénitas graves, que tienen un alto potencial generador de discapacidad, por lo que es importante que se establezcan políticas de salud equitativas, justas y modernas sobre el TN en México.

Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22-3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of visual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7-47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120-960 pg/mL); folates, 20-7.2 ng/mL (normal, 3-17 ng/mL). Case 2: methionine, 180-1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3-17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications.

Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones.

OBJECTIVE: To describe the epidemiological characteristics of congenital hypothyroidism (CH) in newborns (NB) detected by the Ministry of Health of Mexico (SSA). MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional study was conducted. Thyroid stimulating hormone (TSH) was quantified in 1 379 717 blood samples of NB (from umbilical cord or heel prick), collected in Guthrie cards, between January 2001 and December 2002, in medical units of the SSA. The samples with TSH >15 mUI/ml for cord blood and >10 mUI/ml for heel blood were considered suspicious and were submitted for confirmation by thyroid hormone profile and/or scintigraphy. When the results were positive, the case was registered as confirmed CH and the clinical and demographic data were recorded in specific formats. Statistical analysis was performed using descriptive statistics. RESULTS: The prevalence of CH was 4.12x10,000 NB, with female predominance (66.84%). Regional variations in the prevalence were observed, the highest in Quintana Roo (8.13 x 10 000 NB) and the lowest in Sinaloa (0.62 X 10,000 NB). Abnormalities included 57.46% of ectopic glands, 35.91% of athyrosis, and 6.63% abnormal thyroid function conditions. The main clinical features were umbilical hernia (43.73%) and jaundice (41.58%). A total of 151 (17.12%) suspicious NB were not confirmed because of incomplete or inaccurate identification data, death of the NB, parent refusal, and change of address. CONCLUSIONS: CH was present in 1:2 426 NB, with a female predominance (2:1); an ectopic thyroid was the most common finding, and its prominent clinical features were umbilical hernia and jaundice.

OBJETIVO: Describir las características epidemiológicas del hipotiroidismo congénito en recién nacidos en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal en el cual se cuantificó tirotropina en 1 379 717 muestras de sangre de recién nacidos (de cordón umbilical o de talón), recolectadas en papel filtro, de enero de 2001 a diciembre de 2002, en unidades médicas de la Secretaría de Salud. Las muestras con tirotropina >15 µUI/ml para sangre de cordón, y > 10 µUI/ml para talón, se consideraron sospechosas, y se notificaron para realizar el perfil tiroideo y gammagrafía. Cuando los resultados fueron positivos, el caso se registró como hipotiroidismo congénito confirmado, y se anotaron los datos clínicos y demográficos en formatos específicos. Se utilizó estadística descriptiva estándar. RESULTADOS: Se encontró una prevalencia de 4.12 x 10 000 recién nacidos, con predominancia del sexo femenino (66.84%). Se observaron variaciones estatales en la prevalencia, máxima en Quintana Roo (8.13 x 10 000 recién nacidos) y mínima en Sinaloa (0.62 X 10 000). Se encontraron 57.46% tiroides ectópicas, 35.91% agenesias tiroideas y 6.63% defectos de la función de las hormonas tiroideas. Los principales datos clínicos fueron hernia umbilical (43.73%) e ictericia (41.58%). A 151 (17.12%) sospechosos no se les realizó estudio confirmatorio debido a datos incompletos o falsos en la ficha de identificación, fallecimiento del recién nacido, renuencia de los padres y cambio de domicilio. CONCLUSIONES: El hipotiroidismo se presentó en 1:2 426 recién nacidos, con predominio femenino (2:1), siendo la ectopia tiroidea su forma más común, y la hernia umbilical y la ictericia sus datos clínicos prominentes.

OBJECTIVE: To describe the epidemiological characteristics of congenital hypothyroidism (CH) in newborns (NB) detected by the Ministry of Health of Mexico (SSA). MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional study was conducted. Thyroid stimulating hormone (TSH) was quantified in 1 379 717 blood samples of NB (from umbilical cord or heel prick), collected in Guthrie cards, between January 2001 and December 2002, in medical units of the SSA. The samples with TSH >15 mUI/ml for cord blood and >10 mUI/ml for heel blood were considered suspicious and were submitted for confirmation by thyroid hormone profile and/or scintigraphy. When the results were positive, the case was registered as confirmed CH and the clinical and demographic data were recorded in specific formats. Statistical analysis was performed using descriptive statistics. RESULTS: The prevalence of CH was 4.12x10,000 NB, with female predominance (66.84%). Regional variations in the prevalence were observed, the highest in Quintana Roo (8.13 x 10 000 NB) and the lowest in Sinaloa (0.62 X 10,000 NB). Abnormalities included 57.46% of ectopic glands, 35.91% of athyrosis, and 6.63% abnormal thyroid function conditions. The main clinical features were umbilical hernia (43.73%) and jaundice (41.58%). A total of 151 (17.12%) suspicious NB were not confirmed because of incomplete or inaccurate identification data, death of the NB, parent refusal, and change of address. CONCLUSIONS: CH was present in 1:2 426 NB, with a female predominance (2:1); an ectopic thyroid was the most common finding, and its prominent clinical features were umbilical hernia and jaundice.

OBJETIVO: Describir las características epidemiológicas del hipotiroidismo congénito en recién nacidos en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal en el cual se cuantificó tirotropina en 1 379 717 muestras de sangre de recién nacidos (de cordón umbilical o de talón), recolectadas en papel filtro, de enero de 2001 a diciembre de 2002, en unidades médicas de la Secretaría de Salud. Las muestras con tirotropina >15 µUI/ml para sangre de cordón, y > 10 µUI/ml para talón, se consideraron sospechosas, y se notificaron para realizar el perfil tiroideo y gammagrafía. Cuando los resultados fueron positivos, el caso se registró como hipotiroidismo congénito confirmado, y se anotaron los datos clínicos y demográficos en formatos específicos. Se utilizó estadística descriptiva estándar. RESULTADOS: Se encontró una prevalencia de 4.12 x 10 000 recién nacidos, con predominancia del sexo femenino (66.84%). Se observaron variaciones estatales en la prevalencia, máxima en Quintana Roo (8.13 x 10 000 recién nacidos) y mínima en Sinaloa (0.62 X 10 000). Se encontraron 57.46% tiroides ectópicas, 35.91% agenesias tiroideas y 6.63% defectos de la función de las hormonas tiroideas. Los principales datos clínicos fueron hernia umbilical (43.73%) e ictericia (41.58%). A 151 (17.12%) sospechosos no se les realizó estudio confirmatorio debido a datos incompletos o falsos en la ficha de identificación, fallecimiento del recién nacido, renuencia de los padres y cambio de domicilio. CONCLUSIONES: El hipotiroidismo se presentó en 1:2 426 recién nacidos, con predominio femenino (2:1), siendo la ectopia tiroidea su forma más común, y la hernia umbilical y la ictericia sus datos clínicos prominentes.

OBJECTIVE: To assess the differences in the blood concentration levels of the thyroid stimulating hormone and their possible use as an indicator of iodine sufficiency, in a sample of Mexican newborns. MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional study was conducted from September 1999 to August 2000, among 25,427 Mexican newborns in the Ministry of Health clinics from 5 states. A total of 8 095 heel-prick and 17 332 umbilical cord blood samples were analyzed. Blood samples were collected in filter paper and processed by enzyme-linked immunosorbent assay. The Mann-Whitney U test and the Kruskal-Wallis test were used for statistical analyses. RESULTS: Hyperthyrotropinemia was found in 9.95% of heel samples and in 24.27% of umbilical cord samples (TSH>5 µUI/ml). CONCLUSIONS: The percentage of hyperthyrotropinemia observed in this study was higher than that expected in a population with sufficient iodine intake; these findings could be due to poor maternal iodine intake.

OBJETIVO: Comunicar las diferencias encontradas en los niveles de concentración sanguínea de la hormona estimulante de la tiroides y su posible uso como indicador del estado de suficiencia de yodo en una muestra de recién nacidos mexicanos. MATERIAL Y MÉTODOS: De septiembre de 1999 a agosto de 2000 se estudiaron 25 427 recién nacidos en unidades asistenciales de la Secretaría de Salud de cinco estados de la República Mexicana. Se analizaron 8 095 muestras de sangre de talón y 17 332 de cordón umbilical. La sangre fue recolectada en papel filtro y procesada mediante ensayo inmunoenzimático. Para el análisis estadístico se emplearon las pruebas U de Mann-Wittney, y de Kruskal-Wallis. RESULTADOS: Se observó que 9.95% de las muestras de talón y 24.27% de las de cordón presentaron hipertirotropinemia (TSH>5 µUI/ml). CONCLUSIONES: El porcentaje de muestras de hipertirotropinemia observado es mayor del esperado para una población con aporte suficiente de yodo. Este hallazgo pudiera deberse a una deficiencia en la ingesta materna de yodo.

OBJECTIVE: To assess the differences in the blood concentration levels of the thyroid stimulating hormone and their possible use as an indicator of iodine sufficiency, in a sample of Mexican newborns. MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional study was conducted from September 1999 to August 2000, among 25,427 Mexican newborns in the Ministry of Health clinics from 5 states. A total of 8 095 heel-prick and 17 332 umbilical cord blood samples were analyzed. Blood samples were collected in filter paper and processed by enzyme-linked immunosorbent assay. The Mann-Whitney U test and the Kruskal-Wallis test were used for statistical analyses. RESULTS: Hyperthyrotropinemia was found in 9.95% of heel samples and in 24.27% of umbilical cord samples (TSH>5 µUI/ml). CONCLUSIONS: The percentage of hyperthyrotropinemia observed in this study was higher than that expected in a population with sufficient iodine intake; these findings could be due to poor maternal iodine intake.

OBJETIVO: Comunicar las diferencias encontradas en los niveles de concentración sanguínea de la hormona estimulante de la tiroides y su posible uso como indicador del estado de suficiencia de yodo en una muestra de recién nacidos mexicanos. MATERIAL Y MÉTODOS: De septiembre de 1999 a agosto de 2000 se estudiaron 25 427 recién nacidos en unidades asistenciales de la Secretaría de Salud de cinco estados de la República Mexicana. Se analizaron 8 095 muestras de sangre de talón y 17 332 de cordón umbilical. La sangre fue recolectada en papel filtro y procesada mediante ensayo inmunoenzimático. Para el análisis estadístico se emplearon las pruebas U de Mann-Wittney, y de Kruskal-Wallis. RESULTADOS: Se observó que 9.95% de las muestras de talón y 24.27% de las de cordón presentaron hipertirotropinemia (TSH>5 µUI/ml). CONCLUSIONES: El porcentaje de muestras de hipertirotropinemia observado es mayor del esperado para una población con aporte suficiente de yodo. Este hallazgo pudiera deberse a una deficiencia en la ingesta materna de yodo.